La giornata del 31 marzo un’iniziativa che ha la finalità di sensibilizzare l’opinione pubblica su una malattia poco nota, ma non per questo altrettanto drammatica. In Italia la popolazione affetta da lipodistrofia è pari allo 0,00004%. Dietro questo numero esiguo, si nascondono tuttavia le storie di oltre 200 persone e quindi ritengo che sia sempre utile parlarne!
La lipodistrofia è una malattia estremamente rara, che si ritiene sia sotto diagnosticata. Provoca la perdita di peso e – in funzione della complessa sintomatologia – si riscontra una estrema difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta.
In Italia le persone colpite da questa malattia ultra rara sono circa 250, con una prevalenza femminile: il maggior numero è rappresentato infatti dalle donne, con un rapporto di circa 3:1 rispetto agli uomini. Anche a livello mondiale, ovviamente, i dati sono quelli che caratterizzano le malattie ultra rare, con circa 0,96 casi per milione.
Come ho appreso durante una delle mie ultime attività di interpretariato, svolte per una multinazionale farmaceutica quotata in Borsa, la mancanza di grasso corporeo comporta una perdita di un ormone importante che aiuta il corpo a funzionare correttamente e, di conseguenza, si manifestano problemi metabolici gravi e in molti casi la morte prematura.
In ogni caso le cure con i farmaci sono estremamente importanti: sono numerose le ricerche che si conducono per scoprire nuovi biomarcatori della malattia o per sviluppare farmaci in grado di supportare le terapie. Ad esempio nel 2014 negli Stati Uniti e nel 2018 in Europa è stata approvata la terapia sostitutiva con metreleptina, autorizzata poco più di 3 anni fa dall’AIFA per la rimborsabilità!
La giornata mondiale è dunque un’occasione per sensibilizzare la popolazione su una malattia rara, auspicando che anche in questo caso la ricerca possa sviluppare nuove terapie farmacologiche per rendere i pazienti indipendenti e autosufficienti.